Gen manakah yang mereka tunjukkan menghubungkan ALS dan demensia frontotemporal?

Penyelidik Rosa Rademakers dan Bryan Traynor mengenal pasti ulangan berkembang pada gen C9orf72 sebagai punca genetik yang dikongsi di sebalik kedua-dua penyakit amyotrophic lateral sclerosis, sejenis penyakit yang menyebabkan otot merosot, dan demensia frontotemporal, sejenis demensia yang menjejaskan personaliti dan bahasa. Penemuan bahawa gen yang rosak sama menyebabkan kedua-dua keadaan ini membantu menyatukan dua penyakit yang telah lama dikaji secara berasingan dan membuka laluan baharu untuk diagnosis serta rawatan bersasar.

BRCA1 ialah gen yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara dan ovari, dan APOE4 pula dikaitkan dengan bentuk demensia lain yang lebih umum, iaitu penyakit Alzheimer — bukan satu pun yang menjadi gen yang dikaitkan dengan ALS dan demensia frontotemporal dalam penemuan 2026 ini.

Oleh sebab mutasi yang sama mendasari kedua-dua penyakit itu, rawatan yang dibangunkan untuk mensasarkan gen C9orf72 yang rosak bagi satu penyakit berpotensi disesuaikan untuk membantu pesakit penyakit yang satu lagi, satu contoh yang menjanjikan tentang bagaimana memahami punca genetik yang dikongsi boleh mempercepatkan rawatan bagi pelbagai keadaan sekali gus.