science
Nagroda Breakthrough Prize 2026 doceniła dwoje badaczy, którzy odkryli, że pojedynczy zmutowany gen jest główną przyczyną dwóch chorób długo uznawanych za odrębne: schorzenia wyniszczającego mięśnie oraz formy demencji.
Badacze Rosa Rademakers i Bryan Traynor zidentyfikowali rozszerzoną powtórzoną sekwencję w genie C9orf72 jako wspólną genetyczną przyczynę zarówno stwardnienia zanikowego bocznego, choroby prowadzącej do zaniku mięśni, jak i otępienia czołowo-skroniowego, formy demencji wpływającej na osobowość i mowę. Odkrycie, że ten sam wadliwy gen napędza obie choroby, pomogło zjednoczyć dwie schorzenia badane od dawna osobno i otworzyło nowe ścieżki dla diagnostyki i ukierunkowanego leczenia.
BRCA1 to gen związany z podwyższonym ryzykiem raka piersi i jajnika, a APOE4 wiąże się z inną, częstszą formą demencji, chorobą Alzheimera — żaden z nich nie jest genem powiązanym ze stwardnieniem zanikowym bocznym i otępieniem czołowo-skroniowym w tym odkryciu z 2026 roku.
Ponieważ ta sama mutacja leży u podstaw obu chorób, terapia opracowana, by celować w wadliwy gen C9orf72 w jednej z nich, mogłaby potencjalnie zostać dostosowana, by pomóc pacjentom z drugą chorobą — obiecujący przykład tego, jak zrozumienie wspólnych korzeni genetycznych może przyspieszyć leczenie wielu schorzeń naraz.
science
Co dwa magnesy mogą zrobić, nawet się nie dotykając?Co naukowcy mają nadzieję stworzyć, korzystając z podpowiedzi takich zwierząt?Jak nazywa się ta dwuwarstwowa konstrukcja ogniwa słonecznego?Jak nazywamy stwardniałe szczątki starożytnych zwierząt, które naukowcy wykopują i badają?Jaki pierwiastek sprawia, że banany są odrobinę radioaktywne?Dlaczego łyżeczka wygląda na wygiętą tam, gdzie wchodzi do wody?Co tak naprawdę popycha łopatki i sprawia, że się kręcą?Z jaką?Co dzieje się z jabłkiem, gdy brązowieje na powietrzu?Co jest uwięzione wewnątrz kubka i nie wpuszcza wody?Jakie zjawisko kwantowe zademonstrowali w makroskopowym obwodzie elektrycznym?Co sprawia, że dwa boczne serca ośmiornicy przestają bić?Quration — Quration Play