Qual gene eles mostraram ligar a ELA à demência frontotemporal?

As pesquisadoras Rosa Rademakers e Bryan Traynor identificaram uma repetição expandida no gene C9orf72 como uma causa genética compartilhada por trás tanto da esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença que desgasta os músculos, quanto da demência frontotemporal, uma forma de demência que afeta a personalidade e a linguagem. Descobrir que o mesmo gene defeituoso impulsiona ambas as condições ajudou a unificar duas doenças estudadas separadamente por muito tempo, e abriu novos caminhos para diagnóstico e tratamento direcionado.

BRCA1 é um gene associado a um risco maior de câncer de mama e de ovário, e APOE4 está ligado a uma forma diferente e mais comum de demência, o Alzheimer — nenhum dos dois é o gene ligado à ELA e à demência frontotemporal nesta descoberta de 2026.

Como a mesma mutação está por trás de ambas as doenças, um tratamento desenvolvido para atuar sobre o gene C9orf72 defeituoso em uma delas poderia, em tese, ser adaptado para ajudar pacientes com a outra, um exemplo promissor de como entender raízes genéticas compartilhadas pode acelerar o tratamento de várias condições ao mesmo tempo.