science

Tuzo ya Breakthrough Prize ya 2026 iliwatambua watafiti wawili waliogundua kuwa jeni moja lililobadilika ni chanzo kikuu cha magonjwa mawili yaliyokuwa yakitibiwa kama tofauti: hali ya kudhoofika kwa misuli na aina ya shida ya kumbukumbu.

Ni jeni gani walilothibitisha linaunganisha ALS na frontotemporal dementia?

Q: Ni jeni gani walilothibitisha linaunganisha ALS na frontotemporal dementia?

C9orf72. Rosa Rademakers na Bryan Traynor waligundua urudiaji uliopanuka katika jeni la C9orf72 kama chanzo cha kijenetiki kinachoshirikiwa nyuma ya ugonjwa wa amyotrophic lateral sclerosis (ALS) na frontotemporal dementia (FTD), na kuunganisha hali hizo mbili na kufungua njia mpya za utambuzi na matibabu yanayolenga, na kwa kuwa jeni moja lenye kasoro huchochea magonjwa yote mawili, matibabu yaliyoandaliwa kwa moja yanaweza hatimaye kusaidia wagonjwa wa lingine.

C9orf72 ✓
BRCA1
APOE4

C9orf72
Rosa Rademakers na Bryan Traynor waligundua urudiaji uliopanuka katika jeni la C9orf72 kama chanzo cha kijenetiki kinachoshirikiwa nyuma ya ugonjwa wa amyotrophic lateral sclerosis (ALS) na frontotemporal dementia (FTD), na kuunganisha hali hizo mbili na kufungua njia mpya za utambuzi na matibabu yanayolenga, na kwa kuwa jeni moja lenye kasoro huchochea magonjwa yote mawili, matibabu yaliyoandaliwa kwa moja yanaweza hatimaye kusaidia wagonjwa wa lingine.

Watafiti Rosa Rademakers na Bryan Traynor waligundua marudio yaliyopanuka katika jeni ya C9orf72 kuwa chanzo cha kijenetiki kinachoshirikiwa nyuma ya ugonjwa wa amyotrophic lateral sclerosis, ugonjwa unaodhoofisha misuli, na frontotemporal dementia, aina ya udhaifu wa akili unaoathiri tabia na lugha. Kugundua kwamba jeni hilohilo lililoharibika linasababisha magonjwa yote mawili kulisaidia kuunganisha magonjwa mawili yaliyokuwa yakisomwa kwa muda mrefu tofauti na kufungua njia mpya za utambuzi na matibabu yaliyolengwa.

BRCA1 ni jeni linalohusishwa na hatari kubwa ya saratani ya matiti na ovari, na APOE4 linahusishwa na aina tofauti, ya kawaida zaidi ya udhaifu wa akili, ugonjwa wa Alzheimer's — hakuna kati yao ni jeni linalohusishwa na ALS na frontotemporal dementia katika ugunduzi huu wa 2026.

Kwa kuwa mutesheni ileile inasababisha magonjwa yote mawili, matibabu yaliyoundwa kulenga jeni la C9orf72 lililoharibika katika ugonjwa mmoja yanaweza kubadilishwa kusaidia wagonjwa wa ugonjwa mwingine, mfano wa matumaini wa jinsi kuelewa mizizi ya kijenetiki inayoshirikiwa kunavyoweza kuharakisha matibabu ya magonjwa kadhaa kwa wakati mmoja.

▶ Quration Play

science

Sumaku mbili zinaweza kufanya nini bila kugusana?Wanasayansi wanatumaini kutengeneza nini kwa kutumia vidokezo kutoka kwa wanyama kama hawa?Muundo huu wa seli ya jua ya tabaka mbili unaitwaje?Tunaita nini mabaki magumu ya wanyama wa kale ambao wanasayansi huchimba na kusoma?Ni kipengele gani kinachofanya ndizi ziwe na mionzi kidogo?Kwa nini kijiko kinaonekana kimepinda pale kinapoingia majini?Ni nini hasa kinachosukuma vipuli na kuvifanya vizunguke?Upi?Ni nini kinachotokea kwa tofaa linapobadilika kuwa kahawia hewani?Ni nini kinachonaswa ndani ya kikombe kinachozuia maji kuingia?Ni tokeo gani la kikwanta walilolionyesha katika mzunguko wa umeme mkubwa?Ni nini kinachosababisha mioyo miwili ya pembeni ya pweza kuacha kudunda?

Quration — Quration Play