Quration Play

science

2026 کے بریک تھرو پرائز میں دو محققین کو اعزاز دیا گیا جنہوں نے دریافت کیا کہ ایک ہی تبدیل شدہ جین دو الگ سمجھی جانے والی بیماریوں — پٹھوں کے کمزور ہونے کی حالت اور ڈیمنشیا کی ایک قسم — کی بڑی وجہ ہے۔

انہوں نے کس جین کو ALS اور فرنٹوٹیمپورل ڈیمنشیا کے درمیان ربط ثابت کیا؟

C9orf72
روزا رادیمیکرز اور برائن ٹرینر نے C9orf72 جین میں ایک بڑھے ہوئے ریپیٹ کو ایمیوٹروفک لیٹرل سکلیروسس (ALS) اور فرنٹوٹیمپورل ڈیمنشیا (FTD) دونوں کے پیچھے مشترکہ جینیاتی وجہ کے طور پر شناخت کیا، جس نے ان دونوں حالتوں کو یکجا کر دیا اور تشخیص و ہدفی علاج کے نئے راستے کھول دیے، اور چونکہ ایک ہی خراب جین دونوں بیماریوں کا سبب بنتا ہے، اس لیے ایک کے لیے تیار کیا گیا علاج بالآخر دوسری کے مریضوں کے لیے بھی مددگار ہو سکتا ہے۔

محققین روزا ریڈیمیکرز اور برائن ٹرینر نے C9orf72 نامی جین میں پھیلے ہوئے ایک بار بار آنے والے حصے کو امیوٹروفک لیٹرل اسکلیروسس، ایک پٹھے کھپا دینے والی بیماری، اور فرنٹوٹیمپورل ڈیمنشیا، شخصیت اور زبان کو متاثر کرنے والی ایک قسم کی ڈیمنشیا، دونوں کے پیچھے مشترکہ جینیاتی وجہ کے طور پر شناخت کیا۔ یہ دریافت کہ ایک ہی خراب جین دونوں بیماریوں کو جنم دیتا ہے، دو ایسی بیماریوں کو یکجا کرنے میں مدد دیتی ہے جن کا طویل عرصے سے الگ الگ مطالعہ کیا جا رہا تھا، اور تشخیص و ہدفی علاج کے لیے نئے راستے کھولتی ہے۔

BRCA1 ایک جین ہے جو چھاتی اور رحم کے کینسر کے بڑھے ہوئے خطرے سے منسلک ہے، اور APOE4 ڈیمنشیا کی ایک الگ، زیادہ عام قسم، الزائمر کی بیماری، سے منسلک ہے — 2026 کی اس دریافت میں ALS اور فرنٹوٹیمپورل ڈیمنشیا سے جڑا جین ان میں سے کوئی نہیں۔

چونکہ ایک ہی میوٹیشن دونوں بیماریوں کی بنیاد ہے، اس لیے C9orf72 خراب جین کو ہدف بنا کر ایک بیماری کے لیے تیار کیا گیا علاج ممکنہ طور پر دوسری بیماری کے مریضوں کی مدد کے لیے بھی ڈھالا جا سکتا ہے، جو یہ ظاہر کرتا ہے کہ مشترکہ جینیاتی جڑوں کو سمجھنا کیسے بیک وقت کئی بیماریوں کے علاج کو تیز کر سکتا ہے۔

▶ Quration Play

science

دو مقناطیس ایک دوسرے کو چھوئے بغیر کیا کر سکتے ہیں؟اس طرح کے جانوروں سے ملنے والے اشاروں سے سائنسدان کیا بنانا چاہتے ہیں؟اس دو تہوں والے سولر سیل ڈیزائن کو کیا کہا جاتا ہے؟قدیم جانوروں کے سخت باقیات کو ہم کیا کہتے ہیں جنہیں سائنسدان کھودتے اور مطالعہ کرتے ہیں؟کون سا عنصر کیلوں کو ہلکا سا تابکار بناتا ہے؟جہاں چمچ پانی میں داخل ہوتا ہے وہاں یہ مڑا ہوا کیوں نظر آتا ہے؟پروں کو حقیقت میں دھکیل کر گھمانے والی چیز کیا ہے؟کون سی؟جب سیب ہوا میں بھورا ہو جاتا ہے تو اس کے ساتھ کیا ہو رہا ہے؟گلاس کے اندر کیا پھنسا ہوتا ہے جو پانی کو باہر رکھتا ہے؟انہوں نے ایک بڑے (macroscopic) برقی سرکٹ میں کون سا کوانٹم اثر ظاہر کیا؟آکٹوپس کے دونوں سائیڈ دل کس وجہ سے دھڑکنا بند کر دیتے ہیں؟

Quration — Quration Play