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Der Breakthrough Prize 2026 ging an zwei Forschende, die belegten, dass eine einzige Genmutation eine gemeinsame Hauptursache für zwei bislang als völlig getrennt betrachtete Krankheiten ist: eine muskelschwächende Erkrankung und eine Form der Demenz.
Die Forscher Rosa Rademakers und Bryan Traynor identifizierten eine verlängerte Wiederholungssequenz im C9orf72-Gen als gemeinsame genetische Ursache sowohl für Amyotrophe Lateralsklerose, eine muskelschwindende Erkrankung, als auch für frontotemporale Demenz, eine Form von Demenz, die Persönlichkeit und Sprache beeinträchtigt. Die Entdeckung, dass dasselbe fehlerhafte Gen beide Erkrankungen antreibt, half, zwei lange getrennt untersuchte Krankheiten miteinander zu verknüpfen, und eröffnete neue Wege für Diagnose und gezielte Behandlung.
BRCA1 ist ein Gen, das mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht wird, und APOE4 ist mit einer anderen, häufigeren Form von Demenz, der Alzheimer-Krankheit, verknüpft – keines von beiden ist das Gen, das in dieser Entdeckung von 2026 mit ALS und frontotemporaler Demenz in Verbindung gebracht wird.
Weil dieselbe Mutation beiden Krankheiten zugrunde liegt, könnte eine Behandlung, die entwickelt wurde, um das fehlerhafte C9orf72-Gen bei der einen Krankheit anzugreifen, möglicherweise auch angepasst werden, um Patienten mit der anderen zu helfen – ein vielversprechendes Beispiel dafür, wie das Verständnis gemeinsamer genetischer Wurzeln die Behandlung mehrerer Erkrankungen zugleich beschleunigen kann.
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