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El Premio Breakthrough 2026 reconoció a dos investigadores que descubrieron que un solo gen mutado es una causa importante de dos enfermedades que durante mucho tiempo se trataron por separado: una afección que debilita los músculos y una forma de demencia.
Los investigadores Rosa Rademakers y Bryan Traynor identificaron una repetición expandida en el gen C9orf72 como una causa genética compartida detrás tanto de la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad que provoca desgaste muscular, como de la demencia frontotemporal, un tipo de demencia que afecta la personalidad y el lenguaje. Descubrir que la misma mutación defectuosa impulsa ambas afecciones ayudó a unificar dos enfermedades estudiadas por separado durante mucho tiempo y abrió nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento dirigido.
BRCA1 es un gen asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario, y APOE4 está vinculado a una forma distinta y más común de demencia, la enfermedad de Alzheimer; ninguno de los dos es el gen relacionado con la ELA y la demencia frontotemporal en este descubrimiento de 2026.
Como la misma mutación subyace a ambas enfermedades, un tratamiento desarrollado para actuar sobre el gen defectuoso C9orf72 en una de ellas podría eventualmente adaptarse para ayudar a pacientes con la otra, un ejemplo prometedor de cómo comprender raíces genéticas compartidas puede acelerar el tratamiento de varias afecciones a la vez.
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