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Le prix Breakthrough 2026 a récompensé deux chercheurs ayant découvert qu'un seul gène muté est une cause majeure de deux maladies longtemps considérées comme distinctes : une maladie neuromusculaire et une forme de démence.
Les chercheurs Rosa Rademakers et Bryan Traynor ont identifié une répétition étendue dans le gène C9orf72 comme cause génétique commune de la sclérose latérale amyotrophique, une maladie qui atteint les muscles, et de la démence frontotemporale, une forme de démence affectant la personnalité et le langage. Découvrir que le même gène défectueux est à l'origine des deux maladies a aidé à unifier deux affections longtemps étudiées séparément et a ouvert de nouvelles voies pour le diagnostic et les traitements ciblés.
BRCA1 est un gène associé à un risque accru de cancer du sein et des ovaires, et APOE4 est lié à une autre forme de démence, plus courante, la maladie d'Alzheimer — aucun des deux n'est le gène relié à la SLA et à la démence frontotemporale dans cette découverte de 2026.
Comme la même mutation est à l'origine des deux maladies, un traitement mis au point pour cibler le gène C9orf72 défectueux dans l'une pourrait potentiellement être adapté pour aider les patients atteints de l'autre, un exemple prometteur de la façon dont comprendre des racines génétiques communes peut accélérer le traitement de plusieurs maladies à la fois.
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