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2026 के ब्रेकथ्रू पुरस्कार ने दो शोधकर्ताओं को सम्मानित किया जिन्होंने पाया कि एक ही उत्परिवर्तित जीन दो बीमारियों का बड़ा कारण है, जिन्हें अब तक अलग-अलग माना जाता था: एक मांसपेशी-क्षय की स्थिति और डिमेंशिया का एक रूप।

किस जीन ने ALS और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया को आपस में जोड़ा?

C9orf72
रोज़ा राडेमेकर्स और ब्रायन ट्रेनोर ने C9orf72 जीन में एक विस्तारित रिपीट को एमियोट्रॉफ़िक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS) और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) दोनों के पीछे साझा आनुवंशिक कारण के रूप में पहचाना, जिससे दोनों बीमारियों को जोड़ते हुए निदान और लक्षित उपचार के नए रास्ते खुले, और चूँकि दोनों बीमारियों के पीछे एक ही ख़राब जीन है, इसलिए एक के लिए विकसित उपचार अंततः दूसरे के मरीज़ों की भी मदद कर सकते हैं।

शोधकर्ता रोज़ा रेडेमेकर्स और ब्रायन ट्रेनर ने C9orf72 जीन में एक विस्तारित पुनरावृत्ति (रिपीट) को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एक मांसपेशी-क्षय रोग) और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (व्यक्तित्व और भाषा को प्रभावित करने वाला डिमेंशिया का एक रूप) — दोनों के पीछे साझा आनुवंशिक कारण के रूप में पहचाना। यह पता लगाना कि एक ही खराब जीन दोनों बीमारियों को जन्म देता है, दो लंबे समय से अलग-अलग अध्ययन की गई बीमारियों को एक साथ जोड़ने में मदद करता है और निदान तथा लक्षित इलाज के नए रास्ते खोलता है।

BRCA1 एक जीन है जो स्तन और अंडाशय कैंसर के बढ़े हुए जोखिम से जुड़ा है, और APOE4 डिमेंशिया के एक अलग, ज़्यादा आम रूप, अल्ज़ाइमर रोग से जुड़ा है — इनमें से कोई भी 2026 की इस खोज में ALS और फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया से जुड़ा जीन नहीं है।

चूँकि दोनों बीमारियों के पीछे एक ही म्यूटेशन है, इसलिए एक बीमारी में खराब C9orf72 जीन को लक्षित करने के लिए बनाया गया इलाज संभावित रूप से दूसरी बीमारी के मरीज़ों की मदद के लिए भी अपनाया जा सकता है — यह इस बात का एक आशाजनक उदाहरण है कि साझा आनुवंशिक जड़ों को समझना कैसे एक साथ कई बीमारियों के इलाज को तेज़ कर सकता है।

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