Quration Play

science

2026 च्या ब्रेकथ्रू प्राइझने दोन संशोधकांना सन्मानित केले, ज्यांनी शोधून काढले की एक उत्परिवर्तित जनुक स्नायू क्षीण करणारा आजार आणि एक प्रकारचा स्मृतिभ्रंश या दीर्घकाळ वेगळ्या मानल्या गेलेल्या दोन आजारांचे मुख्य कारण आहे.

ALS आणि फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशियाला जोडणारे जनुक त्यांनी कोणते सिद्ध केले?

C9orf72
रोझा रेडेमेकर्स आणि ब्रायन ट्रेनर यांनी C9orf72 जनुकातील विस्तारित पुनरावृत्तीला अ‍ॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS) आणि फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD) या दोन्हींमागील समान अनुवांशिक कारण म्हणून ओळखले, ज्यामुळे या दोन्ही आजारांना जोडले गेले आणि निदान व लक्ष्यित उपचारांसाठी नवे मार्ग खुले झाले, आणि एकच सदोष जनुक दोन्ही आजार घडवत असल्याने, एका आजारासाठी विकसित केलेले उपचार अखेरीस दुसऱ्या आजाराच्या रुग्णांनाही मदत करू शकतात.

संशोधक रोझा रादेमाकर्स आणि ब्रायन ट्रेनॉर यांनी C9orf72 जीनमधील विस्तारित पुनरावृत्ती (रिपीट) हे स्नायू क्षीण करणारा आजार अ‍ॅमिओट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) आणि व्यक्तिमत्त्व व भाषेवर परिणाम करणारा स्मृतिभ्रंशाचा एक प्रकार, फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया, या दोन्ही आजारांमागील एक सामायिक अनुवांशिक कारण असल्याचे ओळखले. एकाच बिघडलेल्या जीनमुळे दोन्ही आजार होतात हा शोध बराच काळ स्वतंत्रपणे अभ्यासल्या जाणाऱ्या दोन आजारांना एकत्र आणण्यास आणि निदान व लक्ष्यित उपचारांसाठी नवे मार्ग खुले करण्यास कारणीभूत ठरला.

बीआरसीए१ हे स्तन व गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा धोका वाढवण्याशी संबंधित जीन आहे, आणि एपीओई४ हे स्मृतिभ्रंशाच्या एका वेगळ्या, अधिक सामान्य प्रकारशी, म्हणजे अल्झायमरशी संबंधित आहे — या २०२६ च्या शोधात एएलएस व फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशियाशी जोडलेले जीन यापैकी कोणतेही नाही.

एकच म्युटेशन दोन्ही आजारांच्या मुळाशी असल्यामुळे, एका आजारातील बिघडलेल्या C9orf72 जीनला लक्ष्य करणारा उपचार दुसऱ्या आजाराच्या रुग्णांसाठीही जुळवून वापरता येऊ शकतो — सामायिक अनुवांशिक मुळे समजून घेतल्याने एकाच वेळी अनेक आजारांवरील उपचारांना गती कशी मिळू शकते याचे हे एक आशादायी उदाहरण आहे.

▶ Quration Play

science

दोन लोहचुंबक एकमेकांना न लागता काय करू शकतात?अशा प्राण्यांकडून मिळालेल्या सुगाव्यांचा वापर करून शास्त्रज्ञांना काय तयार करण्याची आशा आहे?दोन-थर असलेल्या या सौर पेशी रचनेला काय म्हणतात?प्राचीन प्राण्यांचे कठीण अवशेष ज्यांना शास्त्रज्ञ खोदून अभ्यास करतात त्यांना आपण काय म्हणतो?केळी किंचित किरणोत्सर्गी बनवणारे मूलद्रव्य कोणते आहे?पाण्यात शिरण्याच्या ठिकाणी चमचा वाकलेला का दिसतो?प्रत्यक्षात पात्यांना ढकलून त्यांना फिरवणारे काय आहे?संसर्गजन्य जांभई एका विशिष्ट ज्ञानात्मक क्षमतेशी जोडलेली असते. कोणती?हवेत तपकिरी होताना सफरचंदाचे काय होते?कपच्या आत काय अडकलेले असते जे पाण्याला आत येण्यापासून रोखते?त्यांनी एका स्थूल (macroscopic) विद्युत सर्किटमध्ये कोणता क्वांटम परिणाम दाखवून दिला?ऑक्टोपसची बाजूची दोन हृदये धडधडणे कशामुळे थांबते?

Quration — Quration Play