science
2026 Breakthrough Ödülü, tek bir mutasyona uğramış genin, uzun süre birbirinden ayrı kabul edilen iki hastalığın -- kas erimesiyle giden bir durum ile bir tür demansın -- başlıca nedeni olduğunu ortaya koyan iki araştırmacıyı onurlandırdı.
Araştırmacılar Rosa Rademakers ve Bryan Traynor, kas erimesine yol açan bir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz ile kişilik ve dili etkileyen bir demans türü olan frontotemporal demansın arkasında ortak bir genetik neden olarak C9orf72 genindeki genişlemiş bir tekrarı belirledi. Aynı bozuk genin her iki durumu da tetiklediğinin keşfedilmesi, uzun süredir ayrı ayrı incelenen iki hastalığı birleştirmeye yardımcı oldu ve tanı ile hedefli tedavi için yeni yollar açtı.
BRCA1, meme ve yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilen bir gendir, APOE4 ise farklı, daha yaygın bir demans türü olan Alzheimer hastalığıyla bağlantılıdır; bu 2026 keşfinde ALS ve frontotemporal demansla bağlantılı gen bunların hiçbiri değildir.
Aynı mutasyon her iki hastalığın da temelinde yattığı için, bir hastalıkta bozuk C9orf72 genini hedefleyen bir tedavi potansiyel olarak diğer hastalığın hastalarına da yardımcı olacak şekilde uyarlanabilir; bu, paylaşılan genetik köklerin anlaşılmasının birden fazla durumun tedavisini nasıl aynı anda hızlandırabileceğinin umut verici bir örneğidir.
science
İki mıknatıs birbirine dokunmadan ne yapabilir?Bilim insanları bu tür hayvanlardan aldıkları ipuçlarıyla ne yapmayı umuyor?Bu iki katmanlı güneş pili tasarımına ne ad verilir?Bilim insanlarının kazıp inceledikleri eski hayvanların sertleşmiş kalıntılarına ne deriz?Muzları hafifçe radyoaktif yapan element hangisidir?Kaşık suya girdiği yerde neden eğri görünür?Kanatları gerçekte ne itip döndürüyor?Hangisiyle?Elma havada kahverengiye dönerken ona ne oluyor?Bardağın içinde hapsolup suyun girmesini engelleyen şey nedir?Bu bilim insanları, gözle görülür büyüklükteki bir elektrik devresinde hangi kuantum etkisini gösterdiler?Ahtapotun iki yan kalbinin çarpmayı durdurmasına ne neden olur?Quration — Quration Play