是哪個基因將肌萎縮性側索硬化症（ALS）與額顳葉失智症連結在一起？

研究人員蘿莎．拉德梅克斯和布萊恩．崔諾發現，C9orf72基因中一段重複序列的擴增，是導致肌萎縮性脊髓側索硬化症（一種肌肉萎縮的疾病）和額顳葉失智症（一種影響人格與語言的失智症）這兩種疾病共同的遺傳成因。發現同一個有缺陷的基因驅動了這兩種疾病，有助於把長久以來被分開研究的兩種疾病統合在一起，也為診斷和標靶治療開闢了新的途徑。

BRCA1基因與乳癌和卵巢癌風險升高有關，APOE4則與另一種更常見的失智症——阿茲海默症有關——這兩者都不是這項2026年發現中，與肌萎縮性脊髓側索硬化症和額顳葉失智症相關聯的基因。

由於同一個突變是這兩種疾病共同的根源，針對其中一種疾病中有缺陷的C9orf72基因所開發的治療方法，或許也能調整運用來幫助另一種疾病的患者，這是理解共同遺傳根源如何能同時加速多種疾病治療進展的一個很好的例子。