Quale gene hanno dimostrato collegare la SLA e la demenza frontotemporale?

Le ricercatrici e i ricercatori Rosa Rademakers e Bryan Traynor identificarono un'espansione ripetuta nel gene C9orf72 come causa genetica condivisa dietro sia la sclerosi laterale amiotrofica, una malattia che consuma i muscoli, sia la demenza frontotemporale, una forma di demenza che colpisce personalità e linguaggio. Scoprire che lo stesso gene difettoso è alla base di entrambe le condizioni ha contribuito a unificare due malattie a lungo studiate separatamente, aprendo nuove strade per la diagnosi e per terapie mirate.

BRCA1 è un gene associato a un rischio maggiore di cancro al seno e alle ovaie, e APOE4 è collegato a una forma diversa e più comune di demenza, l'Alzheimer: nessuno dei due è il gene collegato a SLA e demenza frontotemporale in questa scoperta del 2026.

Poiché la stessa mutazione è alla base di entrambe le malattie, una terapia sviluppata per colpire il gene C9orf72 difettoso in una malattia potrebbe potenzialmente essere adattata per aiutare i pazienti con l'altra, un esempio promettente di come la comprensione di radici genetiche condivise possa accelerare la cura di più condizioni contemporaneamente.