彼らがALSと前頭側頭型認知症を結びつけると示した遺伝子はどれでしょう?

研究者のローザ・ラデマーカーズとブライアン・トレイナーは、C9orf72遺伝子の反復配列の異常な拡大が、筋肉が衰える病気である筋萎縮性側索硬化症(ALS)と、人格や言語に影響を及ぼす認知症の一種である前頭側頭型認知症の両方に共通する遺伝的原因であることを突き止めました。同じ欠陥のある遺伝子が両方の病気を引き起こしているという発見は、長らく別々に研究されてきた二つの病気を一つに結びつけ、診断と標的治療への新たな道を開きました。

BRCA1は乳がんや卵巣がんのリスクを高めることで知られる遺伝子で、APOE4はより一般的な認知症の一種であるアルツハイマー病と結びついた遺伝子です。どちらも、この2026年の発見でALSと前頭側頭型認知症を結びつけた遺伝子ではありません。

同じ変異が両方の病気の根底にあるということは、一方の病気で欠陥のあるC9orf72遺伝子を標的にした治療法を開発できれば、もう一方の病気の患者にも応用できる可能性があります。共通の遺伝的な原因を理解することが、複数の病気の治療を同時に加速させうる好例です。