science
De Breakthrough Prize 2026 bekroonde twee onderzoekers die ontdekten dat één gemuteerd gen een belangrijke oorzaak is van twee ziekten die lange tijd als afzonderlijk werden beschouwd: een spierafbrekende aandoening en een vorm van dementie.
Onderzoekers Rosa Rademakers en Bryan Traynor identificeerden een uitgebreide herhaling in het gen C9orf72 als een gedeelde genetische oorzaak achter zowel amyotrofische laterale sclerose, een spierverslappende ziekte, als frontotemporale dementie, een vorm van dementie die persoonlijkheid en taal aantast. De ontdekking dat hetzelfde defecte gen beide aandoeningen veroorzaakt, hielp twee ziekten die lange tijd los van elkaar werden bestudeerd met elkaar te verbinden en opende nieuwe wegen voor diagnose en gerichte behandeling.
BRCA1 is een gen dat wordt geassocieerd met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker, en APOE4 is verbonden met een andere, veelvoorkomendere vorm van dementie, de ziekte van Alzheimer — geen van beide is het gen dat in deze ontdekking van 2026 wordt gekoppeld aan ALS en frontotemporale dementie.
Omdat dezelfde mutatie ten grondslag ligt aan beide ziekten, zou een behandeling die is ontwikkeld om het defecte C9orf72-gen bij de ene ziekte aan te pakken, mogelijk kunnen worden aangepast om ook patiënten met de andere ziekte te helpen, een veelbelovend voorbeeld van hoe het begrijpen van gedeelde genetische wortels de behandeling van meerdere aandoeningen tegelijk kan versnellen.
science
Wat kunnen twee magneten doen zonder elkaar aan te raken?Wat hopen wetenschappers te kunnen maken met aanwijzingen van dieren zoals dit?Hoe wordt dit tweelaagse zonnecelontwerp genoemd?Hoe noemen we de versteende resten van oude dieren die wetenschappers opgraven en bestuderen?Welk element maakt bananen licht radioactief?Waarom lijkt de lepel gebogen waar hij het water raakt?Wat duwt er eigenlijk tegen de wieken om ze te laten draaien?Welk?Wat gebeurt er met de appel als hij bruin wordt in de lucht?Wat zit er gevangen in de beker, waardoor het water er niet in kan?Welk kwantumeffect toonden ze aan in een macroscopisch elektrisch circuit?Wat zorgt ervoor dat de twee zijharten van een octopus stoppen met kloppen?Quration — Quration Play