Gene nào đã được chứng minh là mối liên kết giữa bệnh ALS và chứng sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương?

Các nhà nghiên cứu Rosa Rademakers và Bryan Traynor đã xác định một đoạn lặp lại mở rộng trong gene C9orf72 là nguyên nhân di truyền chung đứng sau cả bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), một căn bệnh gây teo cơ, và chứng sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, một dạng sa sút trí tuệ ảnh hưởng đến tính cách và ngôn ngữ. Việc phát hiện ra rằng cùng một gene bị lỗi gây ra cả hai căn bệnh đã giúp hợp nhất hai bệnh vốn được nghiên cứu riêng biệt từ lâu và mở ra những hướng đi mới cho việc chẩn đoán và điều trị đích.

BRCA1 là một gene liên quan đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng cao, còn APOE4 liên quan đến một dạng sa sút trí tuệ khác, phổ biến hơn, là bệnh Alzheimer — không gene nào trong hai gene đó là gene liên kết ALS và sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương trong khám phá năm 2026 này.

Vì cùng một đột biến là nguyên nhân nền tảng của cả hai bệnh, một phương pháp điều trị được phát triển để nhắm vào gene C9orf72 bị lỗi trong một bệnh có thể được điều chỉnh để giúp bệnh nhân mắc bệnh còn lại, một ví dụ đầy hứa hẹn cho thấy việc hiểu rõ nguồn gốc di truyền chung có thể đẩy nhanh tiến độ điều trị cho nhiều bệnh cùng lúc như thế nào.