이들이 루게릭병(ALS)과 전두측두엽 치매를 연결한다고 밝힌 유전자는 무엇일까요?

연구자 로사 라데마커스와 브라이언 트레이너는 C9orf72 유전자의 반복 서열 확장이 근육 소모 질환인 근위축성측삭경화증(ALS)과 성격과 언어에 영향을 미치는 치매의 한 형태인 전두측두엽 치매, 이 두 질환의 공통된 유전적 원인임을 밝혀냈습니다. 같은 결함 유전자가 두 질환 모두를 일으킨다는 이 발견은 오랫동안 별개로 연구되어 온 두 질병을 하나로 묶는 데 도움을 주었고, 진단과 표적 치료의 새로운 길을 열었습니다.

BRCA1은 유방암과 난소암 위험 증가와 관련된 유전자이고, APOE4는 이와는 다른, 더 흔한 형태의 치매인 알츠하이머병과 관련이 있어요. 둘 다 이번 2026년 발견에서 ALS와 전두측두엽 치매를 연결한 유전자는 아닙니다.

같은 돌연변이가 두 질환 모두의 원인이 되는 만큼, 한 질환에서 결함이 있는 C9orf72 유전자를 겨냥해 개발한 치료법을 다른 질환 환자에게도 맞춰 적용할 가능성이 있습니다. 공통된 유전적 뿌리를 이해하는 것이 여러 질환의 치료를 동시에 앞당길 수 있음을 보여주는 좋은 예시죠.