この血液検査は実際に血流中の何を検出しているのか？

正解は、腫瘍細胞から放出されるDNAの断片です。この検査は血漿中を循環する「セルフリーDNA(細胞外DNA)」を分析し、そのDNA断片に見られる化学的なメチル化パターンを調べることで、がんの可能性を示す兆候を見つけ出し、さらにどの組織由来である可能性が高いかまで予測します。

この検査は、免疫システムが腫瘍に対して作る抗体を測定する仕組みでも、白血球数の増加を数える仕組みでもありません。どちらもはるかに特異性の低い兆候にとどまります。白血球数はがん以外の多くの理由でも増加しますし、信頼できる腫瘍特異的な抗体検査はこの技術の基盤ではありません。

大規模な「パスファインダー2」試験では、マンモグラフィーや大腸内視鏡検査といった標準的な検診にこの単一の血液検査を追加することで、がんの発見率全体がおよそ7倍に増加した一方で、偽陽性は十分にまれなままでした。これは複数がん種を対象とする血液検査が、今後の早期検診のあり方を大きく変えうることを示す兆しです。